علاج أول رضيع في العالم بتقنية كريسبر CRISPR لتعديل الجينات

خضع رضيع أمريكي يعاني من حالة نادرة لعلاج جيني مخصص باستخدام تقنية كريسبر CRISPR لتعديل الجينات، مما يمنح الأمل لملايين المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية نادرة وخطيرة، حسبما أعلن الأطباء يوم الخميس.
- الطفل كيه جيه: رائد صغير في ساحة الطب الجيني
الرضيع كيه جيه مولدون، البالغ من العمر تسعة أشهر ونصف، يتمتع بخدود ممتلئة وعينين زرقاوين واسعتين. وقد تم تشخيصه بعد ولادته بفترة وجيزة باضطراب نادر وخطير يُعرف باسم نقص CPS1، وهو ناتج عن طفرة جينية تؤثر في إنتاج إنزيم حيوي لوظائف الكبد، ما يمنع الجسم من التخلص من أنواع معينة من الفضلات السامة الناتجة عن العمليات الأيضية.
تقول والدته، نيكول مولدون، في مقطع فيديو نشره مستشفى الأطفال في فيلادلفيا حيث تلقى الطفل العلاج "عندما تبحث على غوغل عن نقص CPS1، لا تجد إلا نتائج تتحدث عن معدلات الوفاة أو زراعة الكبد."
- استخدام كريسبر لإصلاح الطفرة الجينية
مع تدهور التوقعات الطبية لحالة الرضيع، اقترح الأطباء علاجًا غير مسبوق: تصحيح الطفرة الجينية باستخدام تقنية كريسبر-كاس9 (Crispr-Cas9)، والتي تشبه المقص الجزيئي، وقد نالت هذه التقنية جائزة نوبل في الكيمياء عام 2020.
يقول والده، كايل مولدون: "كان علينا اتخاذ قرار مستحيل: إما زراعة كبد أو تجربة دواء لم يُعطَ لأي إنسان من قبل."
- علاج جيني مصمم خصيصا لطفل واحد فقط
بعد نقل كيه جيه إلى مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، حيث يجري العلماء أبحاثًا متقدمة في مجال العلاج الخلوي والجيني، وافق والداه على تجربة علاج جيني صُمم خصيصًا له لإصلاح الحروف الخاطئة في شيفرته الوراثية.
توضح الطبيبة ريبيكا أهرنز-نيكلاس، خبيرة الوراثة عند الأطفال وعضوة الفريق الطبي: "الدواء صُنع خصيصًا لكيه جيه، لأن الطفرات الجينية لديه فريدة من نوعها، هذا هو جوهر الطب الشخصي."
عندما يصل المحلول المصمم إلى الكبد، تقوم "المقصات الجزيئية" باختراق الخلايا والبدء في تعديل الجين المعطوب.
- نتائج أولية واعدة لمستقبل العلاج الجيني الشخصي
أظهرت النتائج الأولية تحسنًا ملحوظًا، ما أعطى الأمل لمرضى آخرين يعانون من اضطرابات جينية مشابهة. نُشرت تفاصيل الدراسة يوم الخميس في مجلة نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسن.
أصبح بإمكان كيه جيه الآن تناول نظام غذائي غني بالبروتينات، وهو أمر كان محظورًا عليه في السابق، كما انخفضت حاجته إلى الأدوية بشكل كبير.
ومع ذلك، يؤكد الفريق الطبي ضرورة متابعة الحالة على المدى الطويل لضمان أمان وفعالية العلاج.
تقول أهرنز-نيكلاس: "نأمل أن يتمكن كيه جيه مستقبلاً من الاستغناء عن الأدوية أو تقليلها بشكل كبير."
وأضافت: "نرجو أن يكون هذا الإنجاز فاتحة لأجيال جديدة من العلاجات الشخصية التي تُصمَّم لتلائم كل مريض على حدة."
- الأمل لعائلات كثيرة حول العالم
كيه جيه، مع والديه كايل ونيكول، وأشقائه الثلاثة، يستعدون للعودة إلى المنزل بعد خوض تجربة علاجية هي الأولى من نوعها في التاريخ الطبي.
هذا التقدم الهائل في مجال الطب الجيني يفتح الباب أمام ثورة جديدة في علاج الأمراض الوراثية، ويمنح الأمل لأسر كثيرة تبحث عن بصيص من النور وسط معاناة طويلة مع الأمراض النادرة.

المصدر:   SciTechDaily.com