علاج جيني مبتكر يعيد السمع للمصابين بالصمم الوراثي بحقنة واحدة

2025/07/03 - 07:07:55am باسم عمور

كشفت دراسة دولية حديثة عن نجاح علاج جيني جديد في استعادة السمع لدى أطفال وبالغين يعانون من ضعف سمع شديد أو صمم خلقي ناجم عن طفرة وراثية نادرة.
- التركيز على طفرة OTOF الوراثية: جذور الصمم الوراثي
قاد فريق بحثي من معهد كارولينسكا في السويد، بالتعاون مع مستشفيات وجامعات صينية، هذه الدراسة النوعية التي شملت 10 مرضى تتراوح أعمارهم بين عام واحد و24 عاماً. وكان القاسم المشترك بينهم هو وجود طفرة في جين OTOF، المسؤول عن إنتاج بروتين "أوتوفيرلين" الذي يعدّ حجر الأساس في نقل الإشارات السمعية من الأذن الداخلية إلى الدماغ.
- حقنة واحدة في الأذن: آلية العلاج الجيني
اعتمد العلماء على تقنية متطورة في العلاج الجيني تقوم على نقل نسخة سليمة من جين OTOF إلى الأذن الداخلية باستخدام ناقل فيروسي اصطناعي من نوع AAV (فيروس غدي مرتبط).
تمت عملية الحقن بدقة من خلال غشاء "النافذة المستديرة" في قاعدة القوقعة، مما سمح بإيصال الجين مباشرة إلى خلايا السمع.
- نتائج سريعة وملحوظة: تحسن في أقل من شهر
أظهرت النتائج أن غالبية المرضى شهدوا تحسنا ملموسا في السمع خلال أول شهر من تلقي الحقنة، واستمر التحسن حتى نهاية فترة المتابعة التي امتدت إلى 6 أشهر.
انخفض متوسط العتبة السمعية من 106 ديسيبل إلى 52 ديسيبل، وهو تحول كبير يدل على قدرة المرضى على سماع أصوات أضعف بكثير، مما يقربهم من المعدلات الطبيعية للسمع.
- أطفال ومراهقون وبالغون ... الجميع يستفيد
كان أفضل استجابة للعلاج لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و8 سنوات، من بين أبرز الحالات، طفلة تبلغ من العمر 7 سنوات استعادت سمعها بالكامل تقريبًا، وتمكنت من التحدث بطلاقة مع والدتها خلال 4 أشهر فقط.
العلاج لم يقتصر على الأطفال فحسب، بل أظهر فعالية لدى المراهقين والبالغين، ما يجعله خيارًا واعدًا لكل الفئات العمرية.
- أمان العلاج وآثاره الجانبية المحدودة
أكدت الدراسة أن العلاج الجيني كان آمنا بشكل عام ولم تُسجّل أي مضاعفات خطيرة، باستثناء انخفاض طفيف في عدد العدلات (خلايا الدم البيضاء) لدى بعض المرضى، وهو تأثير جانبي بسيط وقابل للسيطرة عليه.
- خطوة أولى نحو المستقبل: توسيع نطاق العلاج
أوضح الدكتور ماولي دوان، أحد معدي الدراسة واستشاري في معهد كارولينسكا، أن هذه النتائج تمثل "نقلة نوعية في مجال العلاج الجيني للصمم"، معربًا عن تفاؤله بإمكانية تطبيق التقنية مستقبلاً على طفرات أخرى أكثر شيوعا مثل GJB2 وTMC1، رغم التحديات التقنية التي ترافقها.
وقد أظهرت التجارب الحيوانية الأولية بالفعل نتائج مشجعة.