داء السمك الهارلكوين: مرض جيني نادر يسبب للرضع قشورا صلبة تشبه الصفائح

يُعد داء السمك الهارلكوين (Harlequin ichthyosis) من الأمراض الجينية النادرة التي تؤثر على عملية نقل الدهون داخل الجلد، مما يؤدي إلى تكون صفائح جلدية صلبة ومتشققة بالإضافة إلى أعراض متعددة أخرى، يصيب هذا المرض الرضع عند الولادة ويُعد من الحالات الطبية المعقدة التي تتطلب رعاية طبية مكثفة.
- ما هو داء السمك الهارلكوين؟
داء السمك الهارلكوين، والمعروف أيضا باسم "الإختياطي الوليدي" أو "متلازمة الطفل الهارلكوين"، هو اضطراب جيني نادر ينتج عن طفرات في جين ABCA12. هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتينات تنقل الدهون والإنزيمات عبر أغشية الخلايا في الطبقة الخارجية من الجلد (الإبيدرميس).
- الأسباب الجينية للمرض
ينجم داء السمك الهارلكوين عن طفرات متعددة في جين ABCA12، حيث يؤدي حدوث الطفرة إلى إنتاج بروتينات قصيرة أو غير فعالة في نقل الدهون، مما يعيق تطور الجلد بشكل طبيعي، في الحالات الأكثر شدة، قد لا يُنتج البروتين على الإطلاق، مما يؤدي إلى أعراض أكثر خطورة.
يُورَّث المرض بنمط جسمي متنحي، أي أن الطفل يحتاج إلى وراثة نسختين من الجين المتغير (واحدة من كل والد) ليصاب بالمرض. الأشخاص الحاملون لنسخة واحدة فقط من الطفرة لا تظهر عليهم الأعراض.
- الأعراض السريرية
تتميز حالة داء السمك الهارلكوين بوجود صفائح جلدية سميكة وصلبة تشبه الصفائح، مع تشققات عميقة بينها. تؤدي هذه الصفائح إلى شد الجلد بشدة، مما يسبب تشققه بسهولة ويؤدي إلى انقلابات في جفون وأشفار الرضع، مع تأثير سلبي على حركة الصدر والتنفس والرضاعة.
بالإضافة إلى ذلك، يعاني الرضع من مشاكل في نمو الأظافر والشعر، ويولد معظمهم مبكرا، من الأعراض الإضافية المحتملة وجود أنف مسطح، ضعف السمع، آذان ملتصقة بالرأس، تورم في اليدين والقدمين، وتقييد في حركة المفاصل.
- مضاعفات المرض
يؤدي المرض إلى ضعف الحاجز الواقي للجلد، مما يجعل الرضع عرضة للجفاف، وصعوبة في تنظيم درجة حرارة الجسم، وزيادة خطر الإصابة بالعدوى. على الرغم من أن العديد من الرضع قد لا ينجون من فترة الولادة، إلا أن الرعاية الطبية المكثفة قد تسمح للبعض بالبقاء على قيد الحياة حتى الطفولة أو حتى البلوغ المبكر.
- طرق العلاج والرعاية الطبية
لا يوجد علاج شافٍ لداء السمك الهارلكوين، لذا تتركز الرعاية على التحكم في الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى. عادةً ما تُعالج الرضع في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة باستخدام حاضنات ذات رطوبة عالية للحفاظ على ترطيب الجلد وتنظيم درجة حرارة الجسم.
تشمل العلاجات تقنيات تقشير الجلد وتطبيق المرطبات والمستحضرات التي تعزز من تجديد الحاجز الجلدي. في الحالات الشديدة، يمكن استخدام أدوية الريتينويدات الفموية التي تساهم في تقليل سماكة القشور، لكنها تُستخدم بحذر بسبب آثارها الجانبية السامة المحتملة.
يُستخدم أيضا المضادات الحيوية للوقاية من أو علاج العدوى الجلدية، ويحتاج الرضع إلى ترطيب العيون بانتظام بسبب صعوبة إغلاق الجفون.
- الرعاية طويلة الأمد
بعد الخروج من وحدة العناية المركزة، يحتاج الأطفال المصابون بداء السمك الهارلكوين إلى رعاية مستمرة مدى الحياة تشمل متابعة طبية متعددة التخصصات، بما في ذلك أطباء العيون، وجراحي التجميل، وأخصائيي التغذية، والعلاج الطبيعي، والوظيفي، وعلاج النطق.

المصدر:   Live Science