ابتكار تقنية دقيقة لتشخيص الأمراض الوراثية والسرطان باستخدام تحليل واحد فقط

أعلن معهد علم الخلايا والوراثة التابع لأكاديمية العلوم الروسية – فرع سيبيريا، عن تطوير تقنية تشخيصية متقدمة تتيح الكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات، وهي من أبرز مسببات الأمراض الوراثية والسرطان.
ويعد هذا الابتكار تقدما مهما في تشخيص الحالات الجينية المعقدة، حيث يوفر نتائج دقيقة دون الحاجة إلى تطبيق اختبارات متعددة، مما يرفع من كفاءة ودقة التحليل الجيني، ويختصر الوقت والتكاليف.
- ابتكار يجمع بين تقنيتين متقدمتين
يعتمد النهج الجديد على دمج طريقتين تشخيصيتين متقدمتين:
- التحليل المكاني للكروموسومات: يهدف إلى رصد التفاعلات المادية بين أجزاء الجينوم داخل الخلية، ما يكشف الانقطاعات وإعادة الترتيب التي تؤثر في البنية الوراثية.
- إثراء الإكسوم: تُستخدم هذه الطريقة للبحث عن الطفرات النقطية في مناطق الترميز الجيني للحمض النووي (DNA)، مما يعزز دقة الاكتشاف في جينات تسلسل الحمض النووي ذات الأهمية السريرية.
ويؤدي الجمع بين هاتين التقنيتين إلى إمكانية تحليل الطفرات وإعادة الترتيب الوراثية في إجراء واحد فقط، بدلاً من استخدام إجراءات متعددة، ما يُعد خطوة رائدة في علم الوراثة التشخيصي.
- دقة أعلى وسرعة أكبر ... وتطبيقات متنوعة
قال فينيامين فيشمان، المشرف على المشروع: "حتى الترتيبات الكروموسومية التي لا تُحدث تلفًا مباشرًا في الجينات قد تؤثر على وظائفها، ولهذا فإن التشخيص المبكر والدقيق لها يُعتبر أمرًا حاسمًا في اختيار العلاج والتنبؤ بمسار المرض."
وتُظهر هذه التقنية إمكانات واعدة في عدة مجالات طبية وعلمية، من بينها:
- تشخيص المتلازمات الوراثية النادرة
- علم الوراثة السرطانية
- الدراسات الجينية قبل الولادة
- تحليل الحالات الغامضة التي لم تُكشف باستخدام الطرق التقليدية
- آفاق جديدة في علم الوراثة
يمثّل هذا الابتكار نقلة نوعية في تبسيط عمل علماء الوراثة، ويُعزّز من دقة التشخيص السريري للأمراض المعقدة، مما يسهم في تحسين استراتيجيات العلاج والتخطيط الجيني للأجيال المقبلة.

المصدر:   وكالة تاس الروسية